Celia, protagonista en Castalia

El club apoya a la nueva Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3 - MEF2C"n acida en Castellón

El CD Castellón SAD, de nuevo, esta mañana ha dado una muestra de apoyo a colectivos sociales que integran a personas con algún tipo de discapacidad. En este caso, la entidad albinegra quiere dar visibilidad a una Asociación nacida hace escasas fechas en Castellón cuyo nombre, ciertamente como la propia enfermedad, es raro: Es la Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3 – MEF2C”. Celia, nacida el nueve de septiembre de 2011, melliza de Irene y con una hermanita más pequeña, Martina (Febrero de 2015), es una de las dos personas que tienen diagnosticada esta patología en toda España, la cual les provoca un retraso psicomotor y episodios de epilepsia con rasgos del espectro autista; en el caso de Celia sólo son febriles. Las tres son unas niñas muy queridas y la alegría de sus padres y toda la familia.

Al ser melliza, muy pronto sus padres se dieron cuenta de que el desarrollo de Celia no era el adecuado, que algo no estaba bien; no miraba, no jugaba, no sonreía... A los ocho meses tuvo su primera crisis epiléptica y esto desencadenó todo. “A partir de este momento empezamos dos años y medio de pruebas, de idas y venidas a hospitales y de visitas a diferentes neuropediatras, tenemos que decir que en el aspecto médico no hemos tenido demasiada suerte: nos han perdido pruebas, ha recibido tratamientos equivocados y en muchas ocasiones nos hemos sentido perdidos, sin saber muy bien dónde acudir. Hay mucho por hacer en el diagnóstico de las enfermedades raras”, explican sus padres.

Sin embargo, gracias al Dr. Herranz de Santander y al Dr. Pantoja en el Hospital de La Plana de Vila-real, llegaron a conocer el diagnóstico. Celia tiene una enfermedad genética rara, síndrome de Microdeleción 5q14.3 que afecta en su caso al gen MEF2C faltando un trocito de éste.

“En España sólo se conoce otro afectado y en el mundo hay unos 50 ó 60 casos que conozcamos. Gracias a dos grupos de Facebook hemos conocido a otros niños y hemos compartido dudas, experiencias, tratamientos. Ellos son nuestra otra familia”, exponen. En la búsqueda de respuestas y de un mayor conocimiento de esta enfermedad conocieron al Dr. Stuart Lipton (Universidad de California en San Diego). “Un rayo de esperanza para nosotros, de repente algo incurable podía tener tratamiento pero él necesita fondos para continuar con su investigación, esta es la razón por la que se crea la asociación, el intentar recaudar fondos para sus investigaciones”. Los fondos obtenidos por la Asociación irán destinados a las investigaciones del Dr. Stuart Lipton y, además en caso de disolución de la misma, los bienes de la misma también irían al mismo fin.

Celia ha asistido a múltiples terapias. Empezó en atención temprana en Aspropace donde les dieron pautas que les han ayudado a entender mejor a Celia y a sacar lo mejor de ella. Actualmente continúa asistiendo a sesiones de fisioterapia, también acude a sesiones de hidroterapia desde muy pequeñita en Urban Sport donde Ruben, Rosana y sobre todo Carlos se han implicado mucho con la niña desde el principio. Este año ha empezado logopedia y terapia ocupacional en Psicotrade donde han conectado con la niña desde el primer momento. Además de estas terapias, Celia asiste al aula CYL del colegio Gaeta Huguet, donde se ha integrado bien estando muy contentos con el progreso de la niña.

“Todo este camino recorrido no hubiera sido posible sin la ayuda incondicional de nuestra familia y la comprensión de compañeros de trabajo y amigos”, agradecen sus progenitores. El cariño y la atención prestada a Celia, siempre acompañados por la preocupación propia de sus padres, también han dado paso a grandes alegrías a propósito de hechos considerados normales en otros niños. Y por su importancia y valor conviene recordar:

La primera vez que se rió, 7 meses
La primera vez que se sentó, 13 meses
La primera vez que gateó, 20 meses
La primera vez que comió sola una galleta, 20 meses
La primera vez que dio un paso de la mano, 23 meses
La primera vez que cogió el tenedor, 2 años y medio
La primera vez que bebió sola, 2 años y medio
La primera vez que andó sola, 3 años
La primera vez que cogió un pictograma y nos lo dio, 4 años

“Esperamos muchas más alegrías de ella, estar a su lado es una lucha con recompensa, ella ayuda al que está a su lado a centrarse en lo importante y vivir todo con más intensidad”.

Si queréis colaborar con la asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3 – MEF2C”. y ampliar información sobre los actos que esta llevando a cabo, podéis visitar la página web www.asociacionmef2c.com y seguirnos en Facebook y Twitter.

La finalidad de vivecastellon.com es contar lo que sucede en Castellón y provincia a través de las imágenes. Si desea realizar alguna observación o reparo sobre las mismas, envíe un correo a info@vivecastellon.com